La communauté européenne qualifie une maladie comme « rare » quand elle touche moins d’un cas sur 2000 habitants. On parle souvent de maladies orphelines pour souligner le déficit de la prise en compte qui entoure ces pathologies.

Méconnues du fait de leur rareté, la prise en charge médicale, psychologique et sociale de ces maladies reste souvent aléatoire.

Les maladies orphelines sont qualifiées de « rares » parce que chacune d’entre elles ne touche que peu de personnes. Mais le nombre de maladies différentes étant très élevé, l’ensemble des personnes touchées est important. Nous estimons qu’au Luxembourg, par exemple, les maladies rares affectent près de 7 % des enfants, ce qui représente un problème de santé publique considérable de la petite enfance et des familles (Sources : Ministère de la Santé, Exposé de la division Médecine préventive).

Parmi les maladies rares, 80% sont d’origine génétique. Les autres causes peuvent être infectieuses (bactériennes, virales), allergiques, dégénératives ou prolifératives.

L’atteinte peut être visible dès la naissance ou l’enfance, comme pour l’amyotrophie spinale infantile et la mucoviscidose. Mais beaucoup d’autres maladies rares n’apparaissent qu’à l’âge adulte.

Presque toutes les personnes atteintes par ces maladies rencontrent les mêmes difficultés relatives aux délais dans le diagnostic, l’information et l’orientation vers les professionnels compétents, l’accès à des soins de qualité, la prise en charge sociale, l’autonomie et l’insertion sociale et surtout professionnelle et absence d’une vie affective.

Source : www.alan.lu