Wenn eine Laune der Natur das Leben verändert
Seit 1998 besteht in Luxemburg eine Vereinigung, die Menschen unterstützt, die mit einer Muskelkrankheit leben: die „Association luxembourgeoise pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares“,
(Alan). Seit 2005 kümmert sich die Alan auch um Patienten, die an einer der 7 000 bis 8 000 als selten eingestuften Krankheiten leiden, von denen die Muskelkrankheiten nur eine große Gruppe darstellen. Der jährlich stattfindende Téléthon am kommenden Wochenende, der von „saint-paul luxembourg“ unterstützt wird, gehört zu den Höhepunkten im Veranstaltungskalender der Alan.
Die Alan entstand vor acht Jahren im Sog des Téléthon. Gegründet wurde die Vereinigung von Betroffenen, die sich so ein Forum schafften, um einerseits auf ihre Krankheiten aufmerksam zu machen und sich auszutauschen, anderseits um auf diese Weise aber auch eine Solidaritätsgemeinschaft zu gründen, die es dem einzelnen ermöglichte, sein Schicksal mit anderen Betroffenen zu teilen.
Betroffene aus der Isolation holen
„Eines unserer primären Ziele ist es, Menschen mit genetischen Krankheiten aus ihrer Isolation zu holen“, erklärt Betty Heimermann, die als „Technicienne d’insertion“ (T.I) bei der Alan arbeitet. Als so genannte T.I. ist es ihre Aufgabe, Menschen mit Genkrankheiten im Alltag zu begleiten und ihr Ansprechpartner zu sein.
Die Alan unterstützt ihre Mitglieder in allen Lebenslagen. Der Aufgabenbereich geht weit über Beratung und Information hinaus. So leisten die mittlerweile drei T.I.’s den Patienten z. B. Beistand im Umgang mit den Krankenkassen und Versicherungen, bei der Auswahl der Ärzte, sie unterstützen die Berufsausbildung, helfen, den Schulalltag zu meistern und den Arbeitsplatz so lange wie möglich zu erhalten. „Es ist keine Seltenheit, dass die Betroffenen von ihrer Krankheit finanziell so eingeschränkt werden, dass sie oft am Existenzminium leben. Verlust des Arbeitsplatzes, laufende Kredite, teure Therapien – oft kommt zu den körperlichen Gebrechen noch die Ungewissheit, wie es finanziell weitergehen soll hinzu », meint Betty Heimermann.
Neben der professionellen Ausrichtung wird bei der Alan aber auch viel Wert auf den assoziativen Charakter gelegt. So treffen sich die Mitglieder mehrmals im Monat in den Räumlichkeiten der Vereinigung in Tüntingen, um in geselliger Runde mehrere Stunden miteinander zu verbringen. Dabei wird sich ausgetauscht oder es werden Gastredner eingeladen, die über die neusten Erkenntnisse im Umgang mit den Krankheiten reden. Auch Tagesausflüge und Kurzurlaube erfreuen sich großer Beliebtheit, besonders bei den jüngeren Mitgliedern.
Finanziert wird die Alan durch Spenden und die Téléthon-Veranstaltung, die jeweils im Dezember – in diesem Jahr am kommenden 8., 9. und 10. Dezember – in Luxemburg stattfindet. Durch eine Konvention mit der „Association française contre les myopathies » erhält die Alan eine jährliche finanzielle Unterstützung aus dem Erlös des Téléthon, um die Miete der Räumlichkeiten sowie das Gehalt einer der mittlerweile drei T.I.’s zu begleichen. „Die Vereinigung ist in den letzten Jahren derart gewachsen, dass die Zuwendungen schon lange nicht mehr reichen. Ohne weitere Spenden könnten wir nicht überleben. Unsere Mitglieder sind auch stets eifrig am Basteln und Gestalten, um bei Basaren und anderen Veranstaltungen mit dem Verkauf ihrer Arbeiten Geld für die Vereinigung einzutreiben. Ohne Spenden von anderen Vereinigungen und Privatpersonen könnten wir aber nicht überleben », so Betty Heimermann.
Weniger als eine Person unter 2 000 betroffen
Es gibt zwischen 7 000 und 8 000 Krankheiten, die als selten gelten. Das bedeutet, dass weniger als eine von 2 000 Personen davon betroffen ist. Alle Formen von Muskelkrankheiten, von denen es etwa 1 000 gibt, gehören dazu. „In Luxemburg stehen wir in Kontakt mit etwa 120 Kranken; die Dunkelziffer liegt aber viel höher », so Betty Heimermann. Unter den Begriff seltene Krankheiten fallen z. B. Mukoviszidose, Spina Bifida, Trisomie 21, verschiedene Arten von Parkinson oder Autismus, sowie alle Krebsarten bei Kindern unter 16 Jahren. Hinzu kommen alle Muskelerkrankungen. Gemeinsamer Nenner all dieser Krankheiten ist, dass alle genetischen Ursprungs sind und immer noch als unheilbar gelten. „Die Veranlagung dazu ist immer angeboren. Mittlerweile gibt es aber Erkenntnisse und Therapien, die es ermöglichen, die Lebensdauer der Patienten zu verlängern », meint Betty Heimermann.
Wenn diese Krankheiten auch selten sind, so ist doch niemand vor ihnen gefeit. Sie können, so Betty Heimermann aus einer „Laune der Natur » heraus entstehen, wenn es bei der Entwicklung des Kindes im Mutterleib zu einer spontanen fehlerhaften Genmutation kommt. Weiter kann ein Kind mit einer solchen Krankheit geboren werden, wenn der Zufall es will, dass Vater und Mutter, ohne selbst krank zu sein, einen Gendefekt in sich tragen und diesen dann an das Ungeborene weitergeben. „Dass sich eine Genkrankheit beispielsweise aus einem Virus heraus entwickelt, ist sehr rar. Eigentlich werden die Betroffenen immer mit einem Gendefekt geboren; oft bricht die Krankheit aber erst im Erwachsenenalter aus. Für die Betroffenen ist das umso dramatischer, wenn sie selbst bereits Eltern sind und ohne von der eigenen Krankheit zu wissen, diese an ihren Nachwuchs weitergegeben haben », bedauert Betty Heimermann.
Die Erfahrung hat gezeigt, dass die Veranlagung zu den Krankheiten in vielen Fällen in der Familie liegt. So ist es keine Seltenheit, dass in der Familie ein Kind, das mit einer besonders schlimmen Form einer Genkrankheit geboren ist, bereits mehrere Generationen den Defekt in sich getragen hat, ohne dass dies je als Form einer Genkrankheit diagnostiziert wurde. Mittlerweile besteht aber die Möglichkeit einer genetischen Beratung, die es ermöglicht zu bestimmen, ob jemand einen Gendefekt in sich trägt oder nicht. Auf diese Weise können viele, wenn auch nicht alle Krankheiten ausgeschlossen werden.