Projets de recherche et soutien dans le domaine
de maladies rares et neuromusculaires
grâce aux dons du Téléthon Luxembourg

Introduction

Depuis 12 ans le Luxembourg participe au Téléthon. Cette action de bienfaisance a été organisée pour la première fois en Europe par l’association française contre les myopathies afin de vaincre les maladies neuromusculaires et les maladies rares.

La collecte du Téléthon contribue à:

• Promouvoir la recherche sur les maladies neuromusculaires et les maladies rares
• Aider les patients au quotidien
• Sensibiliser et interpeller le grand public et à faire progresser les connaissances des professionnels de la santé dans le domaine des maladies rares

Les fonds collectés par le Téléthon Luxembourg sont gérés par l’AFM (Association Française contre les Myopathies) et depuis 2004 20% de reviennent au Luxembourg à l’ALAN (Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies Neuromusculaires et de maladies rares)  afin de soutenir des personnes concernées et leurs familles au quotidien.

En France l’AFM consacre également 20% de la collecte du Téléthon à l’aide aux patients au quotidien.

Au titre de la recherche, le Luxembourg a reçu, en 2006, un budget de la part de l’AFM afin d’établir un état des lieux sur la situation actuelle des personnes atteintes de maladies rares.

Cet état des lieux permettra de mieux aider les patients, de créer une cellule maladies rares et une banque ADN et des cellules dans le but de participer à des programmes de recherche internationaux. Dans le cadre de ces projets, l’AFM a signalé son intérêt d’appuyer nos efforts financièrement et d’offrir son expérience scientifique et technique.

A la suite nous vous présentons les différents domaines qui sont appuyés par l’AFM grâce à la collecte annuelle du Téléthon au Luxembourg.

Un état des lieux sur la situation actuelle des personnes atteintes de maladies rares au Grand – Duché de Luxembourg

Le Groupe de Travail Maladies Rares du Luxembourg, composé de membres du Ministère de la Santé, du corps médical et scientifique et de membres d’associations de patients, actives dans le domaine des maladies rares, poursuit l’objectif de réaliser un  » Etat des Lieux  » de la situation actuelle des personnes atteintes de maladies rares dans notre pays.

Cette enquête a pour but d’étudier la situation des personnes concernées par les maladies rares et de mettre en œuvre des initiatives d’amélioration. Pour ce faire, il est nécessaire d’identifier le parcours des personnes atteintes, les difficultés que le patient et sa famille ont connues à cause de la maladie.

Pour ce faire, le Groupe de Travail Maladies Rares a fait une enquête qui s’adresse aux patients et leurs familles et qui porte sur les 8 points suivants:

• La recherche du diagnostic ;
• Le suivi médical ;
• L’accès aux soins et aux soutiens nécessaires ;
• La formation ;
• Les freins rencontrés dans l’activité professionnelle ;
• Les freins rencontrés dans l’éducation et dans la formation professionnelle ;
• Les loisirs ;
• La nature génétique de la maladie

Les résultats de cette enquête nous permettront d’évaluer l’ampleur de la problématique complexe des maladies rares au Luxembourg et ils nous aideront à définir les priorités dans ce domaine.

Nous souhaitons identifier les besoins spécifiques des personnes concernées et de mieux comprendre les problèmes auxquels ils sont confrontés dans la vie quotidienne.

Les données recueillies seront traitées d’une manière anonyme, au sein du Ministère de la Santé.

Nous souhaitons être en mesure de présenter les résultats de cette enquête fin 2006 où au début de l’année 2007 lors d’une table ronde, puis d’une conférence de presse.

Vous pourrez vous procurer un bilan de ce travail sur demande auprès du Groupe de Travail, 23a, rue de Luxembourg à L-7480 TUNTANGE.

Un centre de ressources biologiques pour le Luxembourg

Les banques d’ADN et de tissus permettent de collecter et stocker la matière première pour la recherche.  80% des maladies rares sont d’origine génétique et trouver l’anomalie génétique responsable d’une maladie nécessite de disposer de I’ADN des membres d’une même famille et de plusieurs familles pour rechercher le lien entre le génome, ses modifications et la maladie.

Dès 1998, l’AFM a lancé ses premières campagnes de prélèvement, destinées à recueillir l’ADN des malades et de leurs familles. Elle a contribué à la création de banques permettant de conserver I’ADN recueilli pour des travaux de recherche. A ce jour, 14 banques d’ADN ont reçu le soutien de I’AFM en France métropolitaine,  en Europe, en Afrique du Nord… Avec plus de 50 000 échantillons provenant de près de 20 000 familles, la banque du laboratoire de I’AFM, le Généthon, est parmi les plus importantes d’Europe. Cette banque contient des collections d’ADN concernant plus de 360 maladies différentes.

Afin de permettre l’analyse physiologique et physiopathologique des maladies rares, I’AFM a constitué, en 1996, une Banque de Tissus pour la Recherche (BTR), située dans l’enceinte du groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière à Paris. Cette banque de tissus assure la collecte, le stockage et la distribution d’échantillons tissulaires aux équipes de recherche.

Une banque ADN et de tissus au Luxembourg

Un projet de création, à Luxembourg, d’un Centre de Ressources Biologiques (une banque d’ADN et de tissus), est à l’étude aujourd’hui. L’AFM est prête à financer ce projet via les fonds du Téléthon Luxembourg et d’y apporter son expérience scientifique et technique.

Ce centre constituera un outil indispensable pour faire avancer les connaissances en génétique pour les maladies rares ou de maladies plus fréquentes au Luxembourg. En fonction des projets scientifiques, les échantillons biologiques stockés, protégés par des procédures strictes en matière d’anonymat, pourront être le résultat de collectes nationales au Luxembourg, mais aussi dans les pays limitrophes (Belgique, Allemagne, Pays-Bas, France) par le biais de collaborations.

Aider les personnes atteintes de maladies rares au quotidien :

La mission de I’ALAN asbl au Luxembourg :

Un partenariat avec I’association luxembourgeoise d’aide pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares – ALAN asbl

En juillet 2004 l’AFM a signé une convention avec I’ALAN, Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies Neuromusculaires et de maladies rares.

Créée en 1998, l’ALAN a pour mission d’aider les personnes atteintes des maladies neuromusculaires et de maladies rares afin de rompre l’isolement, de partager les informations concernant les maladies et leur prise en charge, et d’apporter aux familles aide, soutien et conseil.

L’AFM soutient les actions de l’ALAN au Luxembourg sous la forme d’une subvention de 70 000 euros afin de financer une activité structurelle locale destinées aux  malades: la location d’un local associatif permettant l’accueil des malades et de leurs familles, la création d’un petit centre de documentation ainsi que l’embauche d’un technicien d’insertion.

Un technicien d’insertion pour accompagner les familles

Le métier de technicien d’insertion a été entièrement créé par I’AFM en 1988. Il est devenu, en France, l’un des piliers de I’accompagnement des personnes concernées et de leurs familles.

Le technicien d’insertion a pour mission d’aider les familles dans toutes les étapes de la maladie : lors de toutes les démarches qui conduisent vers un diagnostic, arrêt de la marche, scolarisation, accès à la vie professionnelle, démarches administratives …

Le technicien se pose comme une interface entre le malade et le monde extérieur: orientation vers une consultation spécialisée, aide dans les démarches administratives, conseil dans le choix d’aides techniques…

L’ALAN a ainsi recruté deux personnes à mi-temps. Ces personnes bénéficient des formations de I’AFM et sont associées aux activités et au réseau des techniciens d’insertion des services régionaux de I’AFM.

Les services rendus par le technicien d’insertion sont gratuits pour les malades et leur famille. Ils ne comportent aucune obligation d’adhésion, Que ce soit à I’ALAN ou à I’AFM.

L’ALAN regroupant, au-delà des maladies neuromusculaires, des adhérents atteints de maladies rares, cette expérience pourra être profitable aux techniciens d’insertion en France.

Conclusion

Le combat contre les maladies rares dépasse la frontière nationale, dans ce domaine il est très important de rassembler les forces et de promouvoir une politique européenne en faveur des maladies rares tant au niveau de la recherche qu’au niveau des droits des patients au quotidien.

Grâce au Téléthon, l’Association Française contre les Myopathies finance plus de 400 programmes de recherche par an en Europe afin de trouver des thérapeutiques pour guérir des maladies rares. Beaucoup de ces projets sont à l’échelle européenne et dans cette perspective le Luxembourg peut jouer un rôle actif dans ces projets grâce à la participation au registre des maladies congénitales – EUROCAT et la création d’une banque d’ADN et de tissus qui sera mise à la disposition de programmes de recherche en Europe.

Nous profitons directement de l’action Téléthon Luxembourg à travers l’aide aux patients via les activités de l’ALAN asbl dans ce domaine. En outre, nous profitons de l’expérience de nos pays voisins au niveau des soins et des bonnes pratiques dans le domaine de maladies rares via une collaboration vive et un échange régulier sur les activités entreprises.